Xơ Cứng Bì Toàn Thể- Những Điều Bạn Cần Biết?

Xơ cứng bì toàn thể là gì?

Xơ cứng bì toàn thể là bệnh mạn tính hiếm gặp chưa rõ nguyên nhân được đặc trưng bởi dày cứng da lan tỏa và tổn thương mạch máu ở da, khớp và các cơ quan nội tạng (đặc biệt là thực quản, đường tiêu hóa thấp,phổi, tim và thận)

Xơ cứng bì toàn thể gặp nhiều gấp 4 lần ở nữ giới so với nam giới. Bệnh hay gặp nhất ở người từ 20 đến 50 tuổi và hiếm khi xảy ra ở trẻ em.

Xơ cứng bì có mấy loại?

Xơ cứng bì toàn thể được phân loại thành 3 loại

  • Xơ cứng bì khu trú (hội chứng CREST): lắng đọng canxi, hội chứng Raynaud, rối loạn nhu động thực quản, triệu chứng xơ cứng, giãn mạch ở đầu chi
  • Xơ cứng bì toàn thể (có tổn thương da lan tỏa)
  • Xơ cứng bì toàn thể không có tổn thương xơ cứng da: biểu hiện nội tạng nhưng không có dày cứng da

Biểu hiện thường gặp của xơ cứng bì toàn thể là gì?

  • Hội chứng Raynaud: do tình trạng co thắt đột ngột ở các mạch máu nhỏ ngoại biên khi gặp phải stress hay lạnh. Tình trạng này thường xảy ra ở ngón tay, ngón chân gây biến đổi màu sắc đầu chi.

Hội chứng Raynaud 

  • Biểu hiện da và móng

Dày, cứng da: Nó có thể biểu hiện hạn chế ở các ngón tay (xơ cứng đầu chi) và bàn tay, hoặc nó có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Da có thể bị căng, bóng, giảm (biểu hiện bằng tình trạng có những mảng bạch biến) hoặc tăng sắc tố (sạm da); mặt trở nên vô cảm. Có thể có lắng đọng canxi dưới da, thường ở các đầu nóng tay hoặc ở các chỗ lồi xương. Loét ngón hay gặp, đặc biệt ở đầu ngón tay, mặt duỗi các khớp tay hoặc ở trên các nốt canxi.

Sẹo loét vô khuẩn tại các mặt duỗi của khớp ngón tay

  • Các biểu hiện khớp

Bệnh nhân có thể có biểu hiện đau đa khớp hoặc viêm khớp nhẹ có thể gây co rút, dính khớp.

  • Biểu hiện đường tiêu hóa

Khó nuốt: thường biểu hiệu đầu tiên. 

Trào ngược axit có thể gây ra chứng ợ nóng, dát vùng thượng vị, hẹp thực quản gây khó nuốt.

Giảm nhu động ruột, kém hấp thu có thể gây sống phân, tiêu chảy.

Xơ gan mật có thể phát triển ở bệnh nhân có xơ cứng bì hệ thống (hội chứng CREST) gây vàng da vàng mắt, khô da, ngứa da; nặng hơn có thể có tràn dịch ổ bụng.

  • Biểu hiện tim phổi

Tổn thương phổi là tổn thương hay gặp, thường tiến triển thầm lặng với các thay đổi khác nhau ở từng bệnh nhân. Hay gặp tổn thương xơ hóa phổi, bệnh phổi kẽ, tăng áp lực động mạch phổi dẫn đến rối loạn trao đổi khí và suy giảm chức năng hô hấp: giai đoạn sớm bệnh nhân thấy mệt mỏi, khó thở khi thực hiện các hoạt động gắng sức thông thường (đi bộ, chạy bộ, leo cầu thang…) mà trước đây không gây mệt mỏi, khó thở; giai đoạn muộn hơn bệnh nhân có khó thở liên tục kể cả khi nghỉ ngơi.

Ngoài ra, có thể gặp tràn dịch màng tim, tràn dịch màng phổi, rối loạn nhịp tim gây phù hai chân, hồi hộp trống ngực…

  • Biểu hiện bệnh thận

Cơn bão thận (suy thận cấp tiến triển nhanh) có thể xảy ra, phổ biến nhất là trong 4 đến 5 năm đầu thường ở những bệnh nhân bị xơ cứng bì lan tỏa và có kháng thể RNA polymerase III. Bệnh thận cấp thường được báo trước bởi tăng huyết áp đột ngột, nặng, kèm theo thiếu máu tan máu huyết khối mạch nhỏ. Điều trị bằng corticosteroid liều cao là một yếu tố nguy cơ làm xuất hiện bệnh thận cấp.

Chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể bằng cách nào?

  • Chẩn đoán bệnh xơ cứng bì toàn thể dựa vào hỏi bệnh, khám bệnh kỹ lưỡng và đưa ra các xét nghiệm thăm dò phù hợp: xét nghiệm tìm các tự kháng thể hay gặp trong xơ cứng bì (kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng Scl-70 và kháng thể kháng centromere) hoặc sinh thiết da. 
  • Để giúp xác định chẩn đoán, các bác sĩ lâm sàng cũng có thể tham khảo tiêu chuẩn chẩn đoán và phân loại xơ cứng bì năm 2013 của Hội thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR)/Hệ thống phân loại của hội thấp khớp học châu Âu (EULAR) cho xơ cứng bì toàn thể.
  • Khi bệnh nhân có dấu hiệu sau thì nên đi khám bác sỹ chuyên khoa Cơ Xương Khớp để được chẩn đoán kịp thời:
  • Biến đổi màu sắc đầu ngón chân/ngón tay nhất là về mùa lạnh hoặc khi tiếp xúc với lạnh 
  • Xuất hiện sẹo, loét đầu ngón chân/tay
  • Dày cứng da vùng ngón chân/tay, bàn tay, cẳng tay, cánh tay, mặt, ngực…
  • Biến đổi màu sắc da: bạch biến da tăng dần
  • Dày cứng da kèm khó thở khi gắng sức hay phù hai chi dưới…

Người bệnh mắc xơ cứng bì toàn thể có tiên lượng thế nào?

Tỷ lệ sống sót 10 năm là 92% đối với xơ cứng bì khu trú và 65% đối với xơ cứng bì lan tỏa. Diễn biến bệnh phụ thuộc vào thể của bệnh và kháng thể nhưng khó dự đoán: 

  • Bệnh nhân có tổn thương da lan tỏa xu hướng có các đợt cấp nặng hơn và thậm chí có các biến chứng nội tạng (thường ở 3 đến 5 năm đầu), và biến chưng này nếu nặng có thể gây tử vong. 
  • Bệnh có thể không tiến triển ở xơ cứng bì toàn thể khu trú (hội chứng CREST) trong thời gian dài.

Xơ cứng bì toàn thể có điều trị được không?

  • Hiện nay chưa có biện pháp điều trị dứt điểm bệnh xơ cứng bì. Điều trị chủ yếu là điều trị các triệu chứng của bệnh và rối loạn chức năng ở các cơ quan.
  • Thường xuyên tập thể dục: Giúp máu lưu thông dễ dàng, giảm tình trạng xơ cứng da.
  • Giữ ấm cơ thể, đeo găng tay, che phủ mặt và đầu cẩn thận để bảo vệ da khỏi thời tiết lạnh.
  • Chế độ ăn uống khoa học, hạn chế các loại thực phẩm tăng nguy cơ ợ nóng hoặc làm tăng axit dạ dày.
  • Không hút thuốc: Nicotine trong thuốc lá sẽ làm co mạch máu, khiến tình trạng bệnh nặng hơn. Hút thuốc lá còn gây hẹp mạch máu vĩnh viễn, làm trầm trọng các vấn đề ở phổi và các cơ quan khác.
  • Việc dùng thuốc điều trị gì phụ thuộc vào triệu chứng bệnh và mức độ tổn thương các cơ quan. Do vậy bạn nên khám và dùng thuốc theo đúng chỉ định của bác sỹ chuyên khoa Cơ Xương Khớp.

Người viết bài: THS.BS Phùng Đức Tâm

Viết một bình luận